Retinoblastoma

Retinoblastoma merupakan salah satu jenis tumor yang umumnya muncul pada anak-anak usia kurang dari dua tahun. Sedikitnya sejumlah 95% kasus terjadi pada anak di bawah umur lima tahun. Jika terdiagnosa ketika usia pasien di atas lima tahun, umumnya prognosanya lebih buruk. Retinoblastoma yang terbatas hanya pada mata, atau disebut intraokular 90% kasus dapat disembuhkan. Meski demikian, tantangan terbesarnya adalah mempertahankan bola mata yang ada, menghindari kebutaan dan seluruh efek samping dari pengobatan. Sering terjadi perubahan degeneratif, diikuti nekrosis dan kalsifikasi. Pasien yang selamat memiliki kemungkinan 50% menurunkan anak dengan retinoblastoma. Pewarisan ke saudara sebesar 4-7%.

Tumor berasal dari jaringan retina embrional. Dapat terjadi unilateral ( 70% ) dan bilateral ( 30% ). Sebagian besar kasus bilateral bersifat herediter yang diwariskan melalui kromosom. Massa tumor di retina dapat tumbuh ke dalam vitreus (endofitik) dan tumbuh menembus ke luar (eksofitik). 

Definisi

Kanker mata (retinoblastoma) adalah kanker yang terjadi pada daerah di belakang mata yang peka terhadap cahaya (pada retina). Kanker mata dapat mempengaruhi orang-orang dari segala usia, namun pada umumnya penyakit ini menyerang anak-anak yang berumur kurang dari 5 tahun. Berdasarkan penelitian American Cancer Society, banyaknya anak-anak yang didiagnosis terserang kanker mata mencapai 200 ratus orang setiap tahun. Kanker dapat menyerang salah satu maupun kedua mata dengan cara menyebar ke kantung mata dan ke otak (melalui saraf penglihatan ).

  Kanker yang menyerang bola mata, atau yang disebut Retinoblastoma (RB). Jenis ini  adalah tumor ganas retina dan merupakan tumor primer bola mata terbanyak pada anak. Hampir 40 persen kasus RB didiagnosis pada anak berumur kurang dari 5 tahun. Prevalensi penyakit ini diperkirakan satu per 15 ribu hingga satu per 34 ribu kelahiran hidup. 

RB disebabkan faktor genetik dan dapat diwariskan pada 50 persen turunannya. Retinoblastoma adalah vertikal dan horisontal, artinya ada kelainan dari DNA karena diturunkan secara genetik. Bisa juga terkena begitu saja tanpa ada riwayat keluarga yang  pernah menderitanya.  

Gambaran kliniknya berupa gambaran putih pada mata atau “mata kucing”, juling, penurunan penglihatan, bahkan pada stadium lanjut terlihat sebagai penonjolan bola mata. Pengobatan pada stadium sangat dini bisa berupa fotoagulasi laser. Pada stadium selanjutnya berupa pengangkatan bola mata dengan segala isinya.

Etiologi

Pada salah satu mata (unilateral) atau kedua mata (bilateral) anak, hingga kini belum diketahui secara pasti sehingga pencegahannya pun menjadi sulit dilakukan. Diduga berhubungan dengan kelainan genetik. Ada masalah genetik yang menyebabkan pertumbuhan sel yang seharusnya terkendali menjadi tidak terkendali. Walaupun demikian, dampak penyakit ini bisa ditekan dengan deteksi dini. Retinoblastoma yang ditemukan pada stadium awal bisa disembuhkan. Bahkan sembilan puluh persen kasus retinoblastoma yang terdeteksi dini dan mendapatkan penanganan memadai bisa disembuhkan.Dan mata bisa dipertahankan kalau ukuran kanker masih dibawah 0,5 sentimeter. Serta  semakin terlambat dideteksi peluang penderita retinoblastoma untuk sembuh semakin kecil.

Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang sel alel dominan protektif yang berada dalam pita kromosom 13q14. Bisa karena mutasi atau diturunkan.

klasifikasi :

1. Golongan I

Tumor soliter/multiple kurang dari 4 diameter papil. Terdapat pada atau dibelakang ekuator Prognosis sangat baik

2. Golongan II

Satu atau beberapa tumor berukuran 4-10 diameter papil, Prognosis baik. 

3. Golongan III

Tumor ada didepan ekuator atau tumor soliter berukuran >10 diameter papil Prognosis meragukan

4. Golongan IV

Tumor multiple sampai ora serata. Prognosis tidak baik. 

5. Golongan V

Setengah retina terkena benih di badan kaca. Prognosis buruk  

Gambaran Klinis 

Disebut retinoblastoma intraokular karena terlokalisir di dalam mata. Terbatas pada retina. Pada retina terdapat bintik putih, yang tampak seperti mata kucing. Dan lama kelamaan membentuk benjolan pada mata, berwarna merah dan adanya gangguan penglihatan.  

Gejala retinoblastoma dapat menyerupai penyakit lain di mata. Bila letak tumor di macula, dapat terlihat gejala awal strabismus. Massa tumor yang makin membesar akan memperlihatkan gejala leukokoria, tanda-tanda peradangan di vitreus (vitreous seeding) yang menyerupai endoftalmitis. Bila sel-sel tumor terlepas dan masuk ke segmen anterior mata, akan menyebabkan glaucoma atau tanda-tanda peradangan berupa hipopion atau hifema. Pertumbuhan tumor ini dapat menyebabkan metastasis dengan invasi tumor melalui nervus optikus ke otak, melalui sclera ke jaringan orbita dan sinus paranasal, dan metastasis jauh ke sumsum tulang melalui pembuluh darah. Pada fundus terlihat bercak kuning mengkilat, dapat menonjol ke dalam badan kaca. 

Kendati gejala spesifik penyakit retinoblastoma pada anak cukup sulit dikenali namun ada tanda-tanda umum yang mesti diwaspadai sebagai gejala retinoblastoma. Retinoblastoma pada anak, sering ditandai dengan mata kemerahan, peradangan mata dan adanya bintik putih pada bagian mata yang berwarna hitam. Kalau sudah parah, bintik putih tersebut akan membesar dan kemudian akan memantulkan cahaya yang masuk ke mata seperti mata kucing, mata juling serta bola mata menonjol ke luar. Bila gejala-gejala itu ditemukan pada anak sebaiknya orang tua segera membawanya ke rumah sakit atau fasilitas kesehatan lainnya supaya dokter bisa membantu memastikan apakah anaknya terserang kanker.

Dipermukaan terdapat neovaskularisasi dan perdarahan. Warna iris tidak normal. Penyebaran secara limfogen, ke kelenjar limfe preaurikular dan submandibula, dan hematogen, ke sumsum tulang dan visera, terutama hati.

Penatalaksanaan

Pengobatan tergantung pada ukuran dan lokasi tumor. Tumor yang kecil dapat diobati dengan bedah laser. Terapi penyinaran dan kemoterapi digunakan pada tumor yang telah menyebar ke luar mata. Namun jika kanker tidak member respon terhadap pengobatan, mungkin perlu diangkat. 

Jika kanker menyerang satu mata,maka keseluruhan bola mata akan diangkat bersamaan dengan sebagian nervus optikus. Jika kanker menyerang kedua mata, digunakan teknik bedah mikro khusus untuk mengangkat atau menghancurkan,sehingga kedua mata tidak harus diangkat. Atau salah satu mata diangkat dan pada mata yang lainnya dilakukan terapi penyinaran atau bedah mikro (untuk mengendalikan). Pemeriksaan mata dilakukan 2-4 bulan, jika kanker kembali kambuh, kemoterapi dapat diulang.

Operasi pengangkatan bola mata lebih menurunkan morbiditas dibandingkan kemoterapi pada kanker mata 

Mengangkat seluruh mata melalui pembedahan ketika menderita penyakit kanker mata tingkat lebih lanjut, daripada kemoterapi menurut laporan terbaru yang dipublikasikan pada Journal of Clinical Oncology. Penelitian dipimpin oleh Princess Margaret Hospital dan Tongren Hospital di China. Lebih dari 100 anak dengan rata-rata usia 18 bulan disertakan dalam studi ini.

Semua anak menderita retinoblastoma. Operasi dilakukan setelah diagnosis dibuat dan tidak ada dari bayi-bayi tersebut yang meninggal, dibandingkan dengan adanya 17 % kematian diantara bayi yang harus menunggu tiga bulan untuk menjalani kemoterapi. Kemoterapi selain digunakan di seluruh dunia, hal tersebut dapat merusak kondisi anak-anak tersebut. Ketika kemoterapi diberikan pada arteri “ yang memberi makanan “ pada mata, hal tersebut dapat memperbesar tumor pada mata. Tetapi anda tidak akan melihat ketika kanker menyebar dan bertumbuh di dalam otak, atau bagian lain dari tubuh. 

Radioterapi adalah jenis terapi yang menggunakan radiasi tingkat tinggi untuk menghancurkan sel-sel kanker. Baik sel-sel normal maupun sel-sel kanker bisa dipengaruhi oleh radiasi ini. Radiasi akan merusak sel-sel kanker sehingga proses multiplikasi ataupun pembelahan sel-sel kanker akan terhambat. Sekitar 50-60% penderita kanker memerlukan radioterapi. Tujuan radioterapi adalah untuk pengobatan secara radikal, sebagai terapi paliatif yaitu untuk mengurangi dan menghilangkan rasa sakit atau tidak nyaman akibat kanker dan sebagai adjuvant yakni bertujuan untuk mengurangi risiko kekambuhan dari kanker. Dengan pemberian setiap terapi, maka akan semakin banyak sel-sel kanker yang mati dan tumor akan mengecil. Sel-sel kanker yang mati akan hancur, dibawa oleh darah dan diekskresi keluar dari tubuh. Sebagian besar sel-sel sehat akan bisa pulih kembali dari pengaruh radiasi. Tetapi bagaimanapun juga, kerusakan yang terjadi pada sel-sel yang sehat merupakan penyebab terjadinya efek samping radiasi. Radiasi mempunyai efek yang sangat baik pada jaringan yang membelah dengan cepat.  

Dosis dari radiasi ditentukan dari ukuran, luasnya, tipe dan stadium tumor bersamaan dengan responnya terhadap radioterapi. Perhitungan yang rumit telah dilakukan untuk menentukan dosis dan jadwal radiasi pada rencana terapi. Seringkali pengobatan diberikan dari berbagai sudut yang berbeda untuk mendapatkan efek radiasi yang maksimal terhadap tumor dan efek yang minimal terhadap jaringan yang sehat.

Terapi berkembang dalam beberapa tahun dan sangat berkaitan dengan ukuran tumor. Selain itu dipengaruhi oleh banyaknya mata yang terkena. Bila terkena bilateral maka akan dilakukan terapi konservatif (radioterapi), bila unilateral ekstensif maka dipertimbangkan enukleasi. 

Saat Retinoblastoma pertama di terapi yang paling penting dipahami bahwa Retinoblastoma adalah suatu keganasan. Saat penyakit ditemukan pada mata, angka harapan hidup melebihi 95% di negara barat. Walaupun dengan penyebaran ekstraokular, angka harapan hidup menurun sampai kurang dari 50%. Selanjutnya dalam memutuskan strategi terapi, sasaran pertama yang harus adalah menyelamatkan kehidupan, kemudian menyelamatkan mata, dan akhirnya menyelamatkan visus. Managemen modern Retinoblastoma Intraokular sekarang ini dengan menggabungkan kemampuan terapi yang berbeda mencakup Enukleasi, Eksenterasi,Kemoterapi, Photocoagulasi, Krioterapi, External-Beam Radiation dan Plaque Radiotherapi.

Penatalaksanaan Retinoblastoma berubah secara dramatis pada dekade yang lalu dan terus berkembang. External Beam Radiotherapy jarang digunakan sebagai terapi utama Retinoblastoma Intraokular karena berhubungan dengan deformitas kraniofacial dan tumor sekunder pada daerah radiasi.